挛缩、翼状胬肉和脊柱关节融合综合征 1B； CPFS1B

挛缩、翼状胬肉和可变骨骼融合综合征 1B； CPSKF1B

有证据表明挛缩、翼状胬肉和脊柱腕跗融合综合征 1B（CPSFS1B） 是由染色体 17p13 上 MYH3 基因（160720） 的复合杂合突变引起的。

▼ 说明

挛缩、翼状胬肉和脊柱腕跗融合综合征-1B（CPSFS1B） 的特征是近端和远端关节挛缩，翼状胬肉累及颈部、肘部、手指和/或膝盖，以及可变的椎骨、腕骨和跗骨融合。已经观察到家庭间和家庭内的变异性（Cameron-Christie et al., 2018）。

常染色体显性形式的挛缩、翼状胬肉和椎骨融合综合征（CPSFS1A; 178110） 是由 MYH3 基因杂合突变引起的。

▼ 临床特征

卡梅伦-克里斯蒂等人（2018） 报道了来自 4 个家庭的 6 名患者，他们是 MYH3 基因突变的复合杂合子。挛缩是一个一致的发现，影响到可变的关节，包括颈部、肩部、肘部、手指、臀部和膝盖。此外，所有患者均表现出椎骨融合和脊柱侧凸，大多数患者还表现出腕骨/跗骨融合以及涉及颈部、肘部、手指和/或膝盖的蹼状。其他特征包括面部畸形、脖子短和手指屈曲折痕消失。

▼ 遗传

Cameron-Christie 等人报告的 CPSFS1B 在家庭中的遗传模式（2018） 与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Cameron-Christie 等人从 16 名患有多发性挛缩和翼状胬肉以及椎体融合和可变腕骨和/或跗骨融合的患者队列中，已知这些患者 FLNB 基因（603381） 突变呈阴性（2018） 鉴定出来自 4 个家庭的 6 名患者是 MYH3 基因突变的复合杂合子（参见例如 160720.0017-160720.0020）。所有患者的第二个突变是位于 MYH3（160720.0020） 5-prime UTR 中非编码外显子侧翼的剪接供体位点的非编码变异，作者指出，大多数临床外显子组捕获程序无法检测到该变异。