卷发-肢端角化病-龋齿综合征

CHACS

▼ 临床特征

范·斯蒂恩塞尔等人（2001） 描述了一个有 27 人的 4 代荷兰亲属，其中 14 人的受影响模式与常染色体显性遗传一致。患者在 35 岁时进行了评估，发现头发不规则、脆弱，过早脱发，眉毛和睫毛稀疏，少汗，由于广泛龋齿导致牙齿部分脱落，指甲增厚，手脚角化，额叶肿胀和颧骨发育不全。她的总体健康状况良好。对其他家庭成员进行了评估，所有这些特征在其他 13 名受影响的个体中都不同程度地存在。扫描电子显微镜发现了一些异常现象，其中最突出的是直径的显着变化和毛干的多次扭转。许多毛发显示出纵向凹槽和缺失的角质层。横截面为椭圆形至三角形。一些毛发表现出不寻常的扭转，并带有凹槽，这些凹槽似乎穿过扭转。范·斯蒂恩塞尔等人（2001） 提出了“卷发-肢端角化病-龋齿综合征”这一名称；（CHACS） 鉴于最明显的异常情况。