半胱氨酸结合β-裂解酶2； CCBL2

犬尿氨酸氨基转移酶 III；KAT3

HGNC 批准的基因符号：KYAT3

细胞遗传学位置：1p22.2 基因组坐标（GRCh38）：1:88,921,044-88,992,960（来自 NCBI）

▼ 说明

犬尿酸（KYNA） 是色氨酸的代谢产物，是兴奋性氨基酸受体的广谱拮抗剂，表明它可能作为谷氨酸能神经传递的调节剂参与正常的大脑功能。 KYNA 水平在多种神经退行性疾病中发生改变。 KAT3 是一种犬尿氨酸转氨酶，通过犬尿氨酸转氨形成 KYNA（Yu 等，2006）。

▼ 克隆与表达

Yu等人通过在数据库中搜索与KAT1（CCBL1；600547）和KAT2（AADAT；611754）相似的序列，然后对脑cDNA文库进行PCR（2006） 克隆了小鼠和人类 CCBL2，他们将其称为 KAT3。推导的 454 个氨基酸的人类蛋白的计算分子量为 51.4 kD，与小鼠 Kat3 具有 83.7% 的同一性。于等人（2006） 还鉴定了一种缺乏外显子 2 并编码推导的 420 个氨基酸的蛋白质的人类 KAT3 剪接变体。对小鼠组织的 Northern 印迹分析发现，在肝脏、肾脏和心脏中表达较强，而在大脑和睾丸中表达较弱。从出生后第 7 天到第 17 天，小鼠组织中 Kat3 的表达增加。

▼ 基因功能

于等人（2006） 指出，与野生型小鼠相比，Kat2 -/- 小鼠的海马 KYNA 水平较低且过度活跃，但这些异常发生较早且短暂。于等人（2006） 发现与野生型小鼠相比，当一起测量时，Kat2 -/- 小鼠在出生后第 60 天的 Kat1 和 Kat3 表达较高，但在出生后第 7、14、21 或 28 天则不然。 Kat2 -/- 小鼠中 Kat1 和 Kat3 表达的增加与正常表型的恢复并行。于等人（2006） 得出结论，Kat1 和 Kat3 的上调补偿了 Kat2 -/- 小鼠中 Kat2 的损失。

▼ 基因结构

于等人（2006） 确定 CCBL2 基因包含 14 个外显子，跨度约为 143 kb。第一个外显子是非编码的。

▼ 测绘

通过数据库分析，Yu 等人（2006） 将 CCBL2 基因定位到染色体 1p22.2。他们将小鼠 Ccbl2 基因定位到 3 号染色体。