异乳症

细胞遗传学位置：16q13-q21 基因组坐标（GRCh38）：16:56,000,001-66,600,000

乳腺不对称，或乳房不对称，是发育中的青春期女孩的常见问题。斯特拉塔基斯等人（2000） 评估了一名 22 岁女性患者，她患有严重的乳腺不等（已通过手术修复），并伴有中度至重度智力迟钝、体质矮胖、轻度肥胖、面容畸形（突出、倾斜的睑裂、喙状嘴）。鼻子和突出的人中），颈蹼状，发际线低，第三，第四和第五手指严重双侧弯曲，伴有肢端（但不是大关节）屈曲挛缩。外周血高分辨率核型显示 16 号染色体长臂内存在额外的染色体物质。对对应到 16q 的扩增多态性序列标记位点（STS） 进行光密度分析表明，重复是由非相关标记 D16S419（16q12-cen， 66 cM（距 16p 末端）和 D16S421（16q13-q21，84.4 cM），包含最大 18.4 cM 的遗传距离。 STS 分析表明，重复发生在母源 16 号染色体上，导致 16 号染色体该区域有 2 个母源（和 1 个父源）拷贝。该位置通过从市售文库获得的 BAC 进一步证实，标记为，并用于 FISH 研究。包含 STS D16S408、D16S3137 和 D16S3032（对应于 16q13 的标记）的 BAC 显示 2 个杂交区域，表明这些位点是重复的，而包含 STS D16S512（对应于 16q21-q22）的 BAC 显示每个杂交信号 1 个。 16q，表明相应区域没有参与重复。探针信号之间的距离表明串联重复。