色素性视网膜炎 71； RP71

有证据表明视网膜色素变性 71（RP71） 是由染色体 2p23 上的 IFT172 基因（607386） 的纯合或复合杂合突变引起。

IFT172 基因突变还会导致短肋胸廓发育不良 10，伴或不伴多指畸形（SRTD10；615630）。

有关色素性视网膜炎遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 268000。

▼ 临床特征

布贾科斯卡等人（2015） 报道了一名无关的女性和男性患有色素性视网膜炎。这位33岁的法国女性在人生的第二个十年患上了夜盲症；检查显示左侧有 RP 以及板层黄斑裂孔，右侧有视神经玻璃疣。她还患有不明原因的 CD4 淋巴细胞减少症，并伴有反复耳部、上呼吸道和肺部感染。这位 38 岁的荷兰男子在生命的前 10 年就患上了夜盲症，并在 23 岁时被诊断出患有 RP。其他特征包括保留的中心凹层状结构、视网膜前膜、黄斑囊肿和视神经玻璃膜疣。他在 11 至 12 岁时患有脊柱侧弯，但未接受治疗，但没有报告背部问题。两名患者均未肥胖或表现出多指畸形。

▼ 分子遗传学

Bujakowska 等人在一名患有中重度 RP 的法国女性中，由近亲父母出生，已知常染色体隐性 RP 基因突变呈阴性（2015） 进行了纯合性作图，随后进行了 WES，并鉴定了 IFT172 中错义突变的纯合性（D1605E；607386.0015）。该突变位于发现的第二大纯合区域内，即 2 号染色体上 20.5 Mb 的间隔内。Bujakowska 等人在一名患有 RP 的荷兰男子中，110 个非综合征性视网膜营养不良相关基因的突变呈阴性（2015） 进行了 WES 并鉴定了 IFT172 基因中错义突变（L257P; 607386.0016） 和剪接位点突变（607386.0017） 的复合杂合性。这些突变在各个​​家族中随疾病而分离。对另外 343 名综合征型或非综合征型 RP 患者的 IFT172 基因进行分析，未发现任何进一步的突变。 Bujakowska 等人指出，IFT172 突变也被报道会导致短肋胸廓发育不良（SRTD10; 615630）（2015） 提出修饰等位基因的存在可以解释一些 IFT172 相关表型的更严重的临床表现。