神经病，遗传性感觉和自主神经病，成人发病，伴有嗅觉缺失症

有关遗传性感觉和自主神经病的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 HSAN1（162400）。

荣等人（2001） 报道了 3 名日本同胞，1 名男性和 2 名女性，他们患有成人发病的感觉和自主神经病变。先证者是同胞中受影响最严重的，他在 24 岁时注意到嗅觉和味觉困难，并在 40 岁时出现出汗困难。同样在四十多岁的时候，她的手脚失去了知觉。体格检查显示严重的嗅觉丧失、味觉缺失、无汗和体位性低血压。手指和脚趾的浅表和深层感觉均严重受损，腓肠神经活检显示有髓鞘纤维明显丧失和轴突变性。她的 2 个兄弟姐妹在 50 岁左右出现了嗅觉丧失症，随后出现无汗症。两人均表现出直立性低血压，但只有 1 名同胞远端感觉减弱。两者都有正常的味觉。荣等人（2001）将该疾病描述为遗传性感觉和自主神经病的一种独特形式，并提出可能存在与感觉和交感神经节细胞的存活有关的致病基因。