小眼症，综合征 10； MCOPS10

卡纳文等人（2006） 报道了来自 3 个相互关联和近亲的巴基斯坦家庭的 3 名儿童患有先天性小眼症和失明、小头畸形、进行性痉挛、癫痫发作和严重智力低下。在生命的前 6 至 8 个月内，精神运动发育正常，随后各方面的表现迅速持续下降，以至于到 9 个月时，他们的症状表现为持续哭泣、呕吐和痉挛。第一个患者在 3 天时进行的 MRI 检查结果正常，在 15 个月时观察到小脑蚓部和胼胝体萎缩，并在 8 岁时进展为这些结构的广泛萎缩。第二名患者的病情恶化比其他两名患者更早，在 15 个月时的 MRI 上显示出更明显的萎缩，并在 5 岁时出现了上腹侧脑桥的液化。第三名患者的 MRI 也观察到类似的进展，该患者在 8 个月大时显示脑白质受累。退行性过程导致所有大脑白质完全丧失，脑干明显萎缩，腹侧液化。研究的 2 名患者的 MR 血管造影结果正常，质子 MRS 显示肌醇增加。卡纳文等人（2006）指出，没有类似的先天性眼畸形和广泛性脑萎缩病例的报道，并提出将其命名为MOBA（小眼球脑萎缩）疾病。