氨基己二酸半醛脱氢酶； AADH

酰基辅酶A合成酶家族，成员4； ACSF4

HGNC 批准的基因符号：AASDH

细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:56,338,290-56,387,491（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Kasahara 和 Kato（2003） 克隆了小鼠 Aasdh（EC 1.2.1.31）。推导的 1,100 个氨基酸蛋白包含一个 N 端腺苷酸化结构域，随后是一个硫醇化结构域和 7 个氧化还原辅因子吡咯并喹啉醌（PQQ） 的串联 C 端结合位点。 Northern印迹分析检测到Aasdh在所有检查的小鼠组织中表达，其中在心脏、肝脏和肾脏中表达最高。

通过在数据库中搜索包含酰基辅酶A合成酶基序1和2的序列，Watkins等人（2007） 鉴定出人类 AASDH，他们将其称为 ACSF4。推导的 1,098 个氨基酸的蛋白质包含酰基辅酶 A 合成酶特征的 5 个基序中的 4 个。系统发育分析表明，ACSF4 属于一小类酰基辅酶 A 合成酶，与酰基辅酶 A 合成酶的所有其他进化枝以及彼此之间存在显着差异。

▼ 基因结构

沃特金斯等人（2007）确定ACSF4基因包含15个外显子。

▼ 测绘

沃特金斯等人（2007） 将 ACSF4 基因定位到染色体 4q12 的负链。