黑色素瘤，皮肤恶性，易感性，3; CMM3

有证据表明，对皮肤恶性黑色素瘤 3（CMM3） 的易感性是由染色体 12q14 上的 CDK4 基因（123829） 的变异赋予的。

▼ 说明

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif 总结，2010 年）。

有关恶性黑色素瘤遗传异质性的讨论，请参阅 155600。

▼ 分子遗传学

Wolfel 等人在人类皮肤恶性黑色素瘤细胞系中（1995） 发现了 CDK4 基因的突变（R24C; 123829.0001）。在分析的 28 个黑色素瘤中，另外 1 个黑色素瘤也发现了相同的突变。

左等人（1996） 在 2 个不相关的恶性黑色素瘤家族受影响成员中发现了种系 R24C 突变。

苏菲尔等人（1998） 在一个患有恶性黑色素瘤的法国家族中发现了 R24H（123829.0002） 突变。

在 Grimstvedt（1969） 首次报道的挪威大型谱系中，Molven 等人（2005） 鉴定出 R24H 突变。作者引用了澳大利亚和英国黑色素瘤家族的未发表数据，该家族均携带 R24H 突变。莫尔文等人（2005） 指出，虽然大约 20% 的黑色素瘤易发家庭携带 CDKN2A 基因座突变（600160），但 CDK4 基因座的突变要罕见得多，全世界只有 6 个家庭与该疾病有关。