不累及中枢神经系统或眼睛的干燥-拉森样鱼鳞病

类似干燥鱼鳞病,不累及中枢神经系统或眼睛

▼ 临床特征

格德-达尔等人(1984) 描述了一个家庭,其中 2 个姐妹和一个兄弟可能是非近亲结婚的父母,患有中等严重程度的鱼鳞病,与 Sjogren-Larsson 综合征的非鳞状角化过度非常相似(SLS; 270200)。然而,四肢瘫痪和精神发育迟滞是 SLS 的必备症状(Jagell 等,1981)。这可能代表 SLS 基因和另一个隐性鱼鳞病基因的遗传复合物。这些患者出生在挪威诺德兰郡,他们的父母都是母亲。祖先来自挪威北部与瑞典地区(西博滕)相邻的两个地区,其中SLS杂合子的频率约为2%。挪威尚未发现 SLS。这个家族的祖先居住在一个地区,几个世纪前,来自西博滕省的瑞典拉普人在夏天带着他们的驯鹿出游,有些人也在那里定居。