INSC 纺锤体方向转换因子蛋白; INSC

Inscuteable，果蝇，同源物

HGNC 批准的基因符号：INSC

细胞遗传学位置：11p15.2 基因组坐标（GRCh38）：11:15,111,416-15,269,676（来自 NCBI）

▼ 说明

在果蝇中，神经母细胞不对称地分裂成顶端侧的另一个神经母细胞和基底侧的较小的神经节母​​细胞。细胞极化由 2 个顶端定位的多蛋白信号复合物精确调节，这些复合物由 Inscuteable 束缚，调节细胞的顶端定位（Izaki et al., 2006）。

▼ 克隆与表达

通过数据库分析，然后对人肾 cDNA 文库进行 PCR，以及 5-prime RACE，Izaki 等人（2006）克隆INSC。序列分析检测到 2 个转录物编码一个 579 个氨基酸的蛋白质和一个 532 个氨基酸的蛋白质，它们利用替代的第一个外显子，导致短形式缺少长形式的 N 端 47 个氨基酸。 INSC 的 C 末端包含 4 个假定的犰狳重复序列和一个 PDZ 结合基序。人类 INSC 与果蝇 Insc 具有 25% 的同一性，其中 PDZ 结合基序和第一个犰狳重复序列具有最高的保守性。 RT-PCR分析显示在人脑、肺、肝、肾、胰腺和小肠中表达，短形式仅在肺、胰腺、小肠和肾中表达。

▼ 基因功能

Izaki 等人使用 COS-7 细胞中表达的标记蛋白进行免疫共沉淀（2006） 表明，INSC 的长形式和短形式均与细胞极性蛋白 LGN（GPSM2; 609245） 和 AGS3（GPSM1; 609491） 以及 PARD3（606745） 和 PARD3B（619353） 相互作用。 INSC 与 LGN 和 PARD3 的表达使得 PARD3 与 LGN 一起沉淀，表明人 INSC 作为衔接蛋白将 LGN 与 PARD3 束缚在一起。

▼ 基因结构

伊崎等人（2006） 确定 INSC 基因至少包含 14 个外显子，跨度超过 139 kb。 2 个 INSC 转录物使用替代的第一个外显子并共享其余 12 个外显子。

▼ 测绘

Izaki 等人使用基因组数据库分析（2006） 将 INSC 基因定位到染色体 11p15.2。