径向射线缺陷，X 连锁

RRDX

细胞遗传学位置：Xq24-q25 基因组坐标（GRCh38）：X:117,400,001-129,500,000

▼ 临床特征

加贾德等人（2001） 报道了一个土耳其裔家庭，有 4 名男性亲属，显示双侧桡骨发育不全，伴有拇指和相关异常。索引患者表现出桡骨缺失、尺骨宽弯曲、拇指发育不全、Dandy-Walker 畸形、大动脉转位和房间隔缺损。一位身材矮小的男性堂兄也表现出同样的上肢异常，双手第二至第四掌指关节伸展不足。他的下肢显示髋关节外展，双膝挛缩，髌骨缺失。两位舅舅也有类似的上肢异常症状。鉴别诊断包括 VACTERLX（314390） 和桡骨发育不全伴肛门生殖器异常（312190），但由于临床表现不同，Galjaard 等人提出了不同的诊断（2001）表明他们的家族代表了一种以前未报道的表型。作者推测，负责的基因必定参与人类胚胎肢体发育过程中的模式形成、分化或凋亡。

▼ 测绘

Galjaard 等人通过对放射线缺陷家族中跨 X 染色体的微卫星标记进行连锁分析，（2001） 发现位于 Xq24-q25 的 DXS8067 和 DXS1001（theta = 0）的最大 lod 分数为 1.93。这些患者具有从 DXS990 到 DXS1193 相同的单倍型。两个未受影响的男性共享该单倍型的一部分，连锁和单倍型分析的综合结果表明，负责的基因位于标记 DXS8055 和 DXS1212 之间。