皮肤 T 细胞淋巴瘤相关抗原 1; CTAGE1

包含皮肤 T 细胞淋巴瘤相关抗原 2; CTAGE2,包括

HGNC 批准的基因符号:CTAGE1

细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):18:22,413,599-22,417,915(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Eichmuller 等人使用 SEREX(重组肿瘤 cDNA 表达文库的血清学分析)筛选睾丸 cDNA 文库中的皮肤 T 细胞淋巴瘤(CTCL) 抗原(2001)克隆了CTAGE1。 Northern 印迹分析在睾丸和几种 CTCL 细胞系中检测到约 4.0 和 1.3 kb 的转录物。一种细胞系表达 2.3 和 0.5 kb 的额外转录物。 28个正常组织的RT-PCR仅在睾丸中检测到CTAGE1表达。 RT-PCR 在 35% 的 CTCL 组织和所有 4 个 CTCL 细胞系中检测到 CTAGE1 表达,但在任何白血病或黑色素瘤细胞系中均未检测到 CTAGE1 表达。 CTAGE1 在 15 份蕈样肉芽肿(254400) 患者血清中的 5 份和 3 份塞扎里综合征患者血清中的 2 份中检测到,但在任何对照血清中均未检测到。

通过睾丸 cDNA 文库的 5-prime RACE,Usener 等人(2003) 发现了一个更长的(4.4 kb) CTAGE1 变体,他们将其命名为 CTAGE2。推导的 86-kD 蛋白是从与编码 CTAGE1 蛋白不同的开放解读码组翻译而来的。乌塞纳等人(2003) 还鉴定了与主要 CTAGE1 和 CTAGE2 变体相关的其他 3 个剪接变体。一些 CTAGE1 和 CTAGE2 变体仅在睾丸中表达,而其他变体则在广泛的成人和胎儿组织中表达。

▼ 基因结构

乌塞纳等人(2003) 鉴定了启动子和 CTAGE2 转录物之间的 5 素 ALU 序列。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Eichmuller 等人(2001) 将 CTAGE1 基因定位到染色体 18p11.2。