溶质载体家族 37（糖-磷酸盐转运蛋白），成员 1； SLC37A1

3-磷酸​​甘油渗透酶； G3PP

HGNC 批准的基因符号：SLC37A1

细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:42,499,622-42,581,426（来自 NCBI）

▼ 说明

SLC37A1 属于糖磷酸转运蛋白家族，与细菌 3-磷酸甘油（G3P） 通透酶同源，后者在细胞区室之间转运 G3P，用于区室特异性生化途径（Bartoloni 等，2000）。 SLC37A1 是一种内质网（ER） 相关的、磷酸盐连接的反向转运蛋白，可以转运葡萄糖 6-磷酸（G6P），但它的作用似乎不依赖于血糖稳态（Pan et al., 2011）

▼ 克隆与表达

巴托洛尼等人（2000） 确定来自 21 号染色体的几个捕获的外显子与假定的拟南芥 G3P 通透酶具有同源性。通过使用从这些外显子设计的引物对淋巴母细胞系 cDNA 文库进行 RT-PCR，然后对胎儿肺 RNA 进行 5-prime 和 3-prime RACE，并筛选胎儿脑、胎儿睾丸和胎儿肺 cDNA 文库，Bartoloni 等人（2000）克隆了SLC37A1，他们称之为G3PP。巴托洛尼等人（2000） 鉴定了 4 个不同的 5-prime 非翻译区，它们是通过选择性剪接产生的，但转录本编码的预测蛋白质是相同的。推导的 533 个氨基酸的 SLC37A1 蛋白包含一个线粒体切割位点、N 端和 C 端 ER 保留信号以及 12 个假定的跨膜结构域。它还在假定的底物结合口袋内有一个保守的脯氨酸，允许底物易位的构象移动。 SLC37A1 与来自不同物种的糖磷酸转运蛋白（尤其是 G3PP）具有高度同源性，其中与小鼠 Slc37a2（619136） 具有 71% 的氨基酸同一性。 Northern 印迹分析在大多数测试组织中检测到 3.0-kb 转录物，其中在结肠和胎儿组织中水平最高。还检测到约 1.8 和 4.0 kb 的不太丰富的转录本。 RNA点印迹分析和半定量RT-PCR显示在成人肾脏、脾脏、肝脏、小肠和骨髓以及所有检查的胎儿组织中高表达，特别是肝脏、大脑和脾脏。

▼ 基因结构

巴托洛尼等人（2000） 确定 SLC37A1 基因跨度为 82 kb，包含 26 个外显子。前 7 个外显子是未翻译且选择性剪接的 5 个素外显子。被推定启动子包围的 CpG 岛位于外显子 1 和 2 之间，第二个 CpG 岛位于外显子 6 之前并包括外显子 6。SLC37A1 从着丝粒转录到端粒。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Bartoloni 等人（2000） 将 SLC37A1 基因定位到染色体 21q22.3。

▼ 基因功能

Pan 等人使用从 COS-1 细胞重建的蛋白脂质体（2011） 表明人类 SLC37A1 和 SLC37A2 是 ER 相关的、磷酸盐连接的反向转运蛋白，可以转运 G6P。然而，与 SLC37A4（602671） 不同，SLC37A1 和 SLC37A2 对生理性 G6P 转运的竞争性抑制剂不敏感，也不与 G6Pase-α（G6PC; 613742） 偶联，而 G6Pase-α（G6PC; 613742） 是 G6P 水解成葡萄糖和磷酸盐所需的。潘等人（2011） 得出结论，SLC37A1 和 SLC37A2 是功能性糖磷酸逆向转运蛋白，但只有 SLC37A4 具有生理 ER G6P 转运蛋白的功能。