口面指综合征 III; OFD3

OFDS III
III 型口腔-面部-指综合症
糖人综合症

▼ 临床特征

休格曼等人（1971） 报道了两姐妹患有一种新形式的口腔-面部-指趾综合症。特征包括智力低下、眼睛异常、分叶状错构舌、牙齿异常、悬雍垂双裂、手脚轴后六指畸形、漏斗胸、短胸骨和脊柱后凸。其中一位兄弟姐妹不停地“拉锯眨眼”。的眼睛。父母没有血缘关系。我们观察到一个家庭的 4 名同胞中有 3 名（2 名男性，1 名女性）受到影响。没有人有“拉锯”的经历。眨眼。然而，所有人都有肌阵挛性抽搐、眼睑、眼外肌、手臂等受到影响。远距、外斜视、牙齿不规则、错构舌、轴后多指畸形和严重智力低下等特征与休格曼的病例惊人地相似。同胞们表现出严重的痉挛。其中一个患有黄斑红斑，导致一些人将这种疾病归类为脑黄斑变性（Ford，1960）。其他人建议将 Biedl-Bardet 综合征（209900） 作为诊断，这种情况在智力低下和多指畸形同时出现时经常发生。

Smith 和 Gardner-Medwin（1993） 描述了一对患有智力障碍、小脑蚓部畸形、典型的“节拍器眼球运动”的兄妹。舌错构瘤和轴后多指畸形。有些特征与 OFD 综合征 VI（277170） 和 Joubert 综合征（213300） 的特征重叠。

▼ 遗传

蒙克等人（1990）认为遗传方式为常染色体隐性遗传。