NANOPHTHALMOS 2; NNO2

NANOPHTHALMIA 2
NANOPHTHALMOS, AUTOSOMAL RECESSIVE

此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明常染色体隐性遗传 nanooptics-2（NNO2） 是由染色体 11q23 上 MFRP 基因（606227） 的纯合或复合杂合突变引起。

有关纳米眼的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 NNO1（600165）。

▼ 临床特征

纳米眼球是一种罕见的遗传性疾病，患者双眼较小，功能正常，且没有重大结构缺陷。 Cross 和 Yoder（1976） 报道了阿米什血统的 3 个姐妹患有纳米眼症。孙丁等人（2005） 描述了一位来自同一阿米什-门诺派血统的 30 岁女性，她患有纳米眼球、闭角型青光眼和左眼大面积视网膜脱离。她有两个兄弟，一个表弟和一个叔叔，他也患有纳米眼球症，但没有青光眼或视网膜脱离。

▼ 测绘

孙丁等人（2005） 使用最初由 Cross 和 Yoder（1976） 报告的阿米什-门诺派家族 16 名成员的 DNA 样本进行了连锁分析，其中包括 5 名患有纳米眼球的个体。 D11S1341 的对数值为 5.95，附近 3 个标记的对数值大于 3.0，建立了与 11q23.3 的连锁；精细定位定义了 D11S939 和 D11S4132 之间的 2.14 Mb 疾病间隔。

▼ 分子遗传学

最初由 Cross 和 Yoder（1976）、Sundin 等人报道的来自阿米什-门诺派家族的 4 名患有纳米眼球的个体中（2005） 鉴定了 MFRP 基因中移码突变的纯合性（606227.0001）。该家族的另一个受影响成员是突变杂合子，并且在 MFRP 或 C1QTNF5（608752）（相邻视网膜病变基因）的外显子中没有其他突变。 Sundin 等人筛选了 26 个不相关的纳米眼家族后（2005） 鉴定了另外 2 个存在 MFRP 突变的家庭：1 个家庭中的一名 9 岁男孩是无义突变（606227.0002） 的纯合子，另一个家庭中的 2 个姐妹是移码（606227.0003） 和错义（606227.0003） 的复合杂合子（ 606227.0004） 突变。