卵巢癌,易感性,1; OVCAS1

细胞遗传学位置:3p25-p22 基因组坐标(GRCh38):3:8,100,001-43,600,000

有关卵巢癌的一般讨论,请参阅 167000。

▼ 测绘

关根等人(2001) 对 28 个没有 BRCA1(113705) 或 BRCA2(600185) 突变的家族性卵巢癌家族中的 58 名日本患者和 9 名未受影响的成员进行了全基因组连锁分析。诊断时的平均年龄为 49.7 岁。基于多点分析,染色体 3p25-p22 显示出连锁提示评分(D3S3611 上的 lod = 3.49,NPL = 2.77)。此外,基于使用密集标记的 2 点分析,该 3p25-p22 区域在 10 个标记处显示 P 值小于 0.05,并提示证据表明 19 cM 内的 2 个标记存在连锁(D3S1597 和 D3S3611 的 NPL = 2.60 和 2.49) , 分别)。仅在没有 BRCA1 或 BRCA2 突变的患者的肿瘤组织中,该区域 4 个标记物杂合性丢失的频率大于 50%,而在有 BRCA1 突变的患者中则不然。作者提出,一种新的肿瘤抑制基因可能位于 3 号染色体的这个区域。