常染色体隐性耳聋 91； DFNB91

有证据表明常染色体隐性耳聋 91（DFNB91） 是由染色体 6p25 上的 SERPINB6 基因（173321） 纯合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。

▼ 临床特征

西尔马奇等人（2010） 报道了一个土耳其近亲家庭患有非综合征性进行性听力损失。尽管无法确定确切的发病年龄，但最年轻的受影响者（23 岁）报告在 20 岁后出现听力损失。听力损失是进行性的且与年龄相关，这与细胞内蛋白酶功能的丧失一致抑制剂。没有其他特征，前庭功能正常。

▼ 分子遗传学

Sirmaci 等人通过全基因组连锁分析，然后对患有非综合征性进行性听力损失的土耳其近亲家庭的受影响成员进行候选基因测序（2010） 在 SERPINB6 基因（E245X; 173321.0001） 中发现了一个纯合截短突变，导致功能丧失。在 542 个土耳其、希腊、美国和巴勒斯坦家庭中未发现 SERPINB6 基因突变，这些家庭大多患有先天性听力损失，这表明 SERPINB6 突变不是早期听力损失的常见原因。西尔马奇等人（2010） 证明，在小鼠胚胎中，Serpinb6 在发育过程中在内耳中表达。西尔马奇等人（2010） 得出的结论是，SERPINB6 在内耳中发挥重要作用，防止压力期间溶酶体内容物泄漏，这种保护的丧失会导致细胞死亡和感音神经性听力损失。

希勒等人（2014） 指出，他们已经确定 SERPINB6 基因的部分缺失是常染色体隐性遗传非综合征性听力损失的原因（表 1），但没有提供更多信息。