常染色体隐性耳聋 86； DFNB86

常染色体隐性耳聋 86（DFNB86） 是由染色体 16p13 上的 TBC1D24 基因（613577） 纯合突变引起的。

TBC1D24 基因的杂合突变导致常染色体显性耳聋 65（DFNA65；616044），其发病晚于 DFNB86。

▼ 临床特征

阿里等人（2012） 报道了一个巴基斯坦近亲家庭，其中 11 人出现语前严重听力损失，影响所有频率。没有其他前庭困难的特征或病史，但没有进行复杂的前庭功能测试。

▼ 遗传

Ali等人报告的巴基斯坦近亲家庭中耳聋的遗传模式（2012） 与常染色体隐性遗传一致。

▼ 测绘

通过对一个患有语前严重听力损失的巴基斯坦近亲家庭进行全基因组连锁分析，Ali 等人（2012） 在染色体 16p13.3 上鉴定了一个名为 DFNB86 的基因座（D16S3024 处的最大 2 点 lod 得分为 8.54）。单倍型分析描绘了 16p 端粒和 D16S3070 端粒之间的 3.09 Mb 候选区域。通过假设假定突变的纯合性，候选区域可以减少到 D16S3024 和 D16S3070 之间的 1.44 Mb 间隔。在此区间内对 6 个候选基因进行测序，未发现任何致病突变。

▼ 分子遗传学

在 4 个患有常染色体隐性遗传性耳聋的巴基斯坦近亲家庭的受影响成员中，包括 Ali 等人报告的家庭（2012），雷曼等人（2014） 在 TBC1D24 基因中发现了 2 个不同的纯合错义突变（D70Y, 613577.0012 和 R293P, 613577.0013）。这些突变是通过连锁分析和全外显子组测序相结合发现的。没有进行变体的功能研究。对其中 2 个家庭的详细分析表明，癫痫发作与耳聋并不分离；两个家庭中只有 1 名聋哑患者患有儿童期热惊厥。