载脂蛋白 L-VI； APOL6

APOL-VI

HGNC 批准的基因符号：APOL6

细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:35,648,446-35,668,404（来自 NCBI）

▼ 说明

载脂蛋白 L（APOL） 蛋白属于高密度脂蛋白家族，在胆固醇转运中发挥核心作用。细胞膜的胆固醇含量在细胞过程中很重要，例如调节成人大脑和神经发育过程中的基因转录和信号转导。 6 个 APOL 基因聚集在染色体 22q12.3 上。

▼ 克隆与表达

通过基因组序列分析，Page 等人（2001） 在 APOL 基因簇中鉴定出 APOL6。推导的 343 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 38.1 kD。作者指出，APOL 蛋白在预测的两亲性 α 螺旋内具有显着的序列同一性。半定量 RT-PCR 显示 APOL6 普遍表达，在子宫、胎儿大脑和脊髓中表达水平最高。

▼ 基因结构

Monajemi 等人注意到内含子序列内的同源性（2002） 得出结论，APOL1（603743）、APOL2（607252）、APOL3（607253） 和 APOL4（607254） 基因簇是串联基因重复的结果，而 APOL5（607255） 和 APOL6 关系更远。

▼ 测绘

佩奇等人（2001） 将 APOL 基因簇对应到染色体 22q11.2-q13.2。他们确定该簇包含 6 个 APOL 基因，跨度为 619 kb。 APOL5 和 APOL6 基因串联，位于包含 APOL1 至 APOL4 的簇上游约 431 kb 处。

在他们的图 3 中，Mimmack 等人（2002） 绘制了染色体 22q12.3 上 APOL 基因家族的基因组结构图。染色体 22q11 上的 COMT 基因（116790） 距 APOL6 基因 15.2 Mb，该基因位于 APOL 基因簇的端粒末端。 APOL1 基因位于簇的端粒末端。