微纤维相关蛋白 3； MFAP3

HGNC 批准的基因符号：MFAP3

细胞遗传学位置：5q33.2 基因组坐标（GRCh38）：5:154,038,967-154,057,450（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

直径为 10-12 nm 的微原纤维要么与弹性蛋白（130160） 相关，要么孤立存在，是许多组织细胞外基质的重要组成部分。组成微纤维的蛋白质与弹性蛋白不同。其中最大的也可能是最重要的是原纤维蛋白，即 350 kD 的糖蛋白，它构成微原纤维结构的组成部分。参见原纤维蛋白-1（FBN1；134797）。微原纤维的另一个成分是微原纤维相关蛋白 2（MFAP2；156790）。定位于弹性纤维微纤维的其他蛋白质包括赖氨酰氧化酶（LOX; 153455） 和微纤维相关蛋白 1（MFAP1; 600215）。艾布拉姆斯等人（1995） 克隆并表征了微纤维相关蛋白 3（MFAP3）。针对重组表达蛋白制备的单特异性抗体与眼小带中发现的微原纤维反应。

▼ 测绘

艾布拉姆斯等人（1995） 通过对含有涉及 5 号染色体的缺失或易位的杂交细胞组进行 Southern 分析，将 MFAP3 基因定位于染色体 5q32-q33.3。该位置靠近报道的 fibrillin-2 基因的基因座 5q21-q31（FBN2; 612570） ），但清楚地对应到不同的区域，因为 FBN2 基因座不存在于含有 MFAP3 基因的杂交细胞中。