糖尿病的微血管并发症，易感性，7； MVCD7

增殖性视网膜病变、糖尿病、易感性
非增殖性视网膜病、糖尿病、易感
肾病、糖尿病、易感性

有证据表明，7 号糖尿病微血管并发症的易感性与 HFE 基因（613609） 的变异有关。

有关糖尿病微血管并发症易感性的遗传异质性的讨论，请参阅 MVCD1（603933）。

▼ 分子遗传学

Walsh 和 Malins（1978） 报道了增殖性糖尿病视网膜病变和特发性血色素沉着病之间的关联（HFE; 235200）。

彼得林等人（2003） 分析了 90 名患有 2 型糖尿病（125853） 和增殖性糖尿病视网膜病变（PDR） 的白种人患者以及 133 名没有 PDR 的糖尿病患者的 HFE 多态性 C282Y（613609.0001） 和 H63D（613609.0002）。与没有 PDR 的患者相比，PDR 患者的 C282Y 杂合性频率显着更高（比值比，3.0；p = 0.02），而与 H63D 没有关联。 Logistic 回归分析显示，C282Y 突变是 PDR 发生的重要孤立危险因素（比值比 = 6.1；p = 0.027）。

莫祖尔斯基等人（2001） 分析了 563 名波兰 2 型糖尿病患者的 C282Y 和 H63D 多态性，其中 108 名患有明显蛋白尿，154 名患有微量白蛋白尿，301 名患有正常白蛋白尿，以及 196 名不相关的健康对照。他们观察到糖尿病肾病患者中 63D 等位基因的频率增加（优势比为 1.8；p = 0.0113）。

奥利瓦等人（2004） 分析了 225 名西班牙 2 型糖尿病患者的 C282Y 和 H63D HFE 多态性，发现至少携带 1 个 C282Y 等位基因的患者发病年龄较小，病程较长。他们还发现，携带至少 1 个 C282Y 等位基因的个体中，视网膜病（p = 0.014） 和肾病（p = 0.04） 的患病率有所增加； C282Y 携带者中视网膜病变（而非肾病）患病率的增加与疾病持续时间的增加有关。多变量logistic回归分析证实，与野生型或杂合D基因型相比，携带至少1个Y等位基因或纯合D/D基因型的患者组中肾病的患病率较高。

戴维斯等人（2008） 分析了纵向观察弗里曼特尔糖尿病研究中 1,245 名澳大利亚 2 型糖尿病患者的 HFE H63D 和 C282Y 基因型数据，发现横断面和纵向分析中 HFE 基因状态与微血管或大血管并发症之间没有孤立的正相关关系。