锌指蛋白 45; ZNF45
锌指蛋白 13; ZNF13
KOX5
HGNC 批准的基因符号:ZNF45
细胞遗传学位置:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:43,912,624-43,935,282(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
锌指基因代表了人类基因组中涉及转录调控的 500 多个基因的大家族。这些基因的一个亚组在 N 末端区域包含一个保守基序,即 KRAB 结构域(参见 601742)。 KRAB 结构域具有有效的转录抑制活性。康斯坦丁努·δ斯等人(1996) 确定了这样一个基因 ZNF45 的完整 2,046 bp 编码序列。预测的蛋白质产物含有 682 个氨基酸。
Shannon 和 Stubbs(1998) 发现预测的 ZNF45 蛋白含有 KRAB A 和 B 结构域、间隔区和 17 个串联排列的锌指,其中 2 个是简并的。对成人组织的 Northern 印迹分析在许多组织中检测到 3.5 kb ZNF45 转录物,包括脾脏、胸腺、白细胞、胰腺、小肠、结肠、心脏、大脑、骨骼肌、睾丸、前列腺、卵巢和胎盘。
▼ 基因结构
康斯坦丁努·δ斯等人(1996) 确定了 ZNF45 基因的外显子/内含子排列和剪接点。外显子 2 专门编码 42 个氨基酸的 KRAB-A 元件,外显子 4 包含 19 个锌指重复序列。
▼ 测绘
通过体细胞杂交和原位杂交分析,Rousseau-Merck 等人(1993) 证明 KOX22(ZNF224; 194555) 基因和 KOX5(ZNF45) 基因对应到 19q13.2-qter。此外,通过脉冲场凝胶电泳实验,他们表明这对基因位于长度小于 300 kb 的 DNA 片段内。
康斯坦丁努·δ斯等人(1996) 从 ZNF45 的 3 引物末端生成表达序列标签,并将其用于 P1 衍生基因组文库的 PCR 筛选。通过这种方式,他们分离了一个 65 kb 的克隆,用于通过荧光原位杂交将该基因定位在 19q13.2 上。
Shannon 和 Stubbs(1998) 通过 PCR 将 ZNF45 基因定位到 19q13.2 粘粒重叠群内的特定粘粒。