女性假两性畸形，伴有骨骼异常

Park 等人在表亲婚姻中生下了两个女儿（1972）描述了原发性闭经、外生殖器模糊和骨异常（下颌骨髁发育不全和缩短、上颌骨发育不全、肱骨融合、桡骨头尺骨脱位等）。核型为正常女性。阴蒂增大，阴唇皱襞明显融合。阴道大小正常。卵巢、输卵管和子宫均正常。