溶质载体家族 13（钠/硫酸盐同向转运体），成员 1； SLC13A1

钠-无机硫酸盐协同转运蛋白1； NASI1； NAS1

HGNC 批准的基因符号：SLC13A1

细胞遗传学位置：7q31.32 基因组坐标（GRCh38）：7:123,113,531-123,199,971（来自 NCBI）

▼ 正文

无机硫酸盐在血浆中含量丰富，并且存在于几乎所有类型的细胞中。由于无机硫酸盐的亲水性，无机硫酸盐穿过疏水膜进入细胞需要转移系统。在肾脏中调节的无机硫酸盐供应和代谢紊乱会导致多种致命综合征和几种先天性软骨发育不良（参见 606718）。

▼ 克隆与表达

Lee 等人通过使用小鼠 NaSi1 筛选人肾 cDNA 文库，然后进行 5-prime 和 3-prime RACE（2000）获得了编码SLC13A1的cDNA，他们将其称为NaSi1。推导的 595 个氨基酸的蛋白质与其啮齿动物同源物大约有 82% 相同，与 SLC13A4（604309） 大约有 48% 相同，包含 13 个假定的跨膜结构域；细胞内 N 末端具有 3 个潜在的 N 连接糖基化和 10 个假定的磷酸化位点；和一个只有 1 个潜在糖基化位点的细胞外 C 末端。 Northern 印迹和 RT-PCR 分析显示，3.8 kb 转录物强表达，2.8 kb 转录物仅在肾脏中弱表达。青蛙卵母细胞中 SLC13A1 的表达导致硫酸盐吸收随钠依赖性增加 40 倍；其他底物的吸收不受影响。

▼ 基因结构

通过重叠群分析和 PCR，Lee 等人（2000） 确定 SLC13A1 基因跨度为 83 kb，包含 15 个外显子。外显子的大小从 49 到 188 bp 不等，但外显子 15 除外，该外显子包含 2,139 bp 并包含 3 素非翻译区。

▼ 测绘

Lee 等人使用辐射混合分析（2000） 将 SLC13A1 基因定位到 7q31-q32，靠近 DRA（SLC26A3; 126650）、PDS（SLC26A4; 605646） 和 SUT1（SLC13A4） 转运蛋白的基因。

▼ 动物模型

通过定向诱变，道森等人（2003） 破坏了小鼠 Nas1 基因。与野生型小鼠相比，Nas1 -/- 小鼠的血清硫酸盐浓度降低了 75% 以上。 Nas1 -/- 小鼠表现出尿硫酸盐排泄增加、肾脏和肠道硫酸钠协同转运减少以及普遍生长迟缓。与野生型和杂合突变同窝小鼠相比，Nas1 -/- 小鼠在 2 周龄时体重减轻了 20% 以上，并且在整个成年期都保持这种情况。 Nas1 -/- 雌性的生育能力降低，产仔数减少 60%。在 8 个月大的 Nas1 -/- 小鼠中观察到自发阵挛性癫痫发作。