POTE 锚蛋白结构域家族，成员 H; POTEH

22 号染色体上的前列腺、卵巢、睾丸和胎盘表达基因； POTE22
肌节蛋白，β 样，1； ACTBL1

HGNC 批准的基因符号：POTEH

细胞遗传学位置：22q11.1 基因组坐标（GRCh38）：22:15,690,026-15,721,631（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

贝拉等人（2002） 鉴定了 POTE 基因（607549） 的 10 个旁系同源物，包括 POTE22。通过对从前列腺和睾丸 cDNA 文库中获得的克隆进行部分测序，他们确定 POTE22 基因已转录。

通过 PCR，Bera 等人（2004） 从正常前列腺 cDNA 中克隆了全长 POTE22。推导的 288 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 32.3 kD。 POTE22 具有 4 个富含半胱氨酸的 N 末端重复序列，随后是 3 个完整锚蛋白重复序列​​和 1 个部分锚蛋白重复序列​​。它缺乏在几个 POTE 旁系同源物中发现的 C 端螺旋区域。体外转录和翻译产生了 34 kD 的蛋白质。

▼ 基因结构

贝拉等人（2004） 确定 POTE22 基因有 12 个外显子，跨度约为 32 kb。只有前 3 个外显子是编码外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析和 FISH，Bera 等人（2002） 将 POTE22 基因定位到染色体 22q11.1。