包含 IQ 基序的蛋白质 H：IQCH

NYD-SP5

HGNC 批准的基因符号：IQCH

细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:67,254,786-67,501,804（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Yin 等人使用 cDNA 微阵列分析来鉴定在成人而非胎儿睾丸中表达的基因（2005） 克隆了 IQCH，他们将其命名为 NYD-SP5。推导的 1,027 个氨基酸蛋白包含氨基甲酸酯激酶样结构域、IQ 基序、锌依赖性外肽酶结构域和 LDH（参见 LDHA；150000）C 端结构域样序列。 IQCH 与其小鼠和大鼠直系同源物分别具有 68% 和 57% 的氨基酸同一性。 RT-PCR 在成人睾丸中检测到 IQCH 表达，但在其他 15 个检查组织中未检测到。 IQCH 在正常人类精子中表达，但在纯支持细胞综合征患者的睾丸中不表达（305700）。小鼠睾丸原位杂交仅在精母细胞和精细胞中检测到 Iqch。

▼ 基因结构

尹等人（2005） 鉴定了 IQCH 基因上游的 2 个富含 GC 的区域。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Yin 等人（2005） 将 IQCH 基因定位到染色体 15q22.31。

▼ 分子遗传学

有关 IQCH 基因变异与身高之间可能关联的讨论，请参阅 STQTL16（612579）。