RIMS 结合蛋白 3C; RIMBP3C
RIMBP3.3
HGNC 批准的基因符号:RIMBP3C
细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:21,545,666-21,551,461(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Mittelstaedt 和 Schoch(2007) 克隆了小鼠 RIMBP3,并通过数据库分析,他们鉴定了 3 个人类 RIMBP3 基因,RIMBP3(612699)、RIMBP3B(612700) 和 RIMBP3C,它们具有 99% 的核苷酸同一性。推导的每个人 RIMBP3 蛋白均含有 1,639 个氨基酸,计算分子量为 180 kD。该蛋白具有一个中心 SRC(190090) 同源 3(SH3) 结构域,随后是 2 个串联纤连蛋白(135600) 样 3(FN3) 结构域和 2 个 C 端 SH3 结构域。 Mittelstaedt 和 Schoch(2007) 指出 RIMBP 家族的所有其他成员都有 3 个串联的 FN3 结构域。 N-末端区域富含精氨酸、谷氨酸、天冬氨酸、丝氨酸和脯氨酸。小鼠组织的实时定量 PCR 检测到 Rimbp3 普遍存在,其中睾丸中水平最高。 Rimbp3 在所有检查的小鼠大脑区域和胚胎小鼠大脑中均表现出低均匀表达。
▼ 基因结构
Mittelstaedt 和 Schoch(2007) 发现 3 个 RIMBP3 基因中的每一个都包含一个外显子。 RIMBP3C 的长度约为 5.5 kb。
▼ 测绘
Mittelstaedt 和 Schoch(2007) 将 3 个 RIMBP3 基因对应到染色体 22q11.21 的 1.4 Mb 区域。他们将单个小鼠 Rimbp3 基因定位到染色体 16A3。
▼ 进化
有关 RIMBP 基因家族进化的信息,请参阅 RIMBP1(BZRAP1; 610764)。