精子发生相关蛋白 17; SPATA17

MSRG11

HGNC 批准的基因符号：SPATA17

细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:217,631,344-217,871,696（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Lin 等人使用微阵列分析来识别精母细胞成熟停滞（参见 270960）或仅支持细胞综合征（参见 400042）男性睾丸中下调的基因，然后进行数据库分析（2006） 确定了 SPATA17。推导的蛋白质含有361个氨基酸。 RT-PCR检测8种人体组织中SPATA17表达最高，肺、肾、卵巢表达较弱，其他组织无表达。在小鼠组织中，Spata17在睾丸中表达量最高，在肺和卵巢中表达较弱，在其他组织中没有表达。在小鼠睾丸中，表达在出生后第 15 天开始，并在出生后第 20 天达到成年水平。

邓等人（2005） 通过仅在睾丸中发现的 EST 的指趾差异显示，鉴定出了小鼠 Spata17 基因，他们将其称为 MSRG11。推导的 292 个氨基酸的蛋白质被认为是钙调蛋白（CaM） 结合蛋白家族的成员，因为它包含 3 个短的 CaM 结合基序，其中包含保守的 ile 和 gln 残基（IQ 基序）。 Northern印迹分析检测到一个1.3-kb的转录物，在成年小鼠睾丸中强表达，在脾脏和胸腺中弱表达。

通过免疫组织化学分析，Deng 等人（2006） 发现小鼠 Spata17 蛋白在成年睾丸生精小管内的圆形精子细胞和细长精子细胞的细胞质中最为丰富。在经历实验性单侧隐睾的动物的操纵睾丸中表达逐渐下降。在培养的精原细胞 GC-1 细胞中使用 Spata17 表达构建体进行的瞬时转染实验表明，Spata17 以剂量依赖性方式加速细胞凋亡。

▼ 基因结构

林等人（2006） 确定 SPATA17 基因至少包含 11 个外显子，跨度约为 23.3 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Lin 等人（2006） 将 SPATA17 基因定位到染色体 1q41。

邓等人（2005） 将小鼠 Spata17 基因定位到染色体 1H5。