内质网蛋白,29-KD; ERP29

12 号染色体开放解读码组 8; C12ORF8
ERp29
ERP28

HGNC 批准的基因符号:ERP29

细胞遗传学位置:12q24.13 基因组坐标(GRCh38):12:112,013,426-112,023,449(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

网状纤溶酶是在内质网(ER) 腔中发现的蛋白质。德默等人(1997) 通过对纯化的蛋白质进行微测序,然后进行 RT-PCR,从大鼠牙釉质细胞中克隆了 ERp29,一种 29 kD 的网状蓝蛋白。 ERp29 具有网状蓝蛋白的 N 端疏水信号序列和 C 端内质网保留基序(KEEL) 特征,但缺乏钙结合基序。 Northern blot分析显示ERp29在大鼠组织中广泛表达。同源转录本在人肝癌细胞中表达。

法拉利等人(1998) 从人肝脏 cDNA 文库中克隆了 ERP29,并将其命名为 ERP28。推导的 229 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 24.8 kD,并包含 KEEL ER 保留信号。纯化的蛋白质在非变性条件下以二聚体形式迁移,通过 SDS-PAGE 则以 28-kD 单体形式迁移。重组蛋白和从人肝细胞癌细胞或牛肝脏纯化的蛋白也观察到相同的表观质量,表明缺乏糖基化。法拉利等人(1998) 发现 ERP29 与大鼠同源物有 92% 的序列同一性。它与蛋白质二硫键异构酶家族的成员(参见 176790)显示出较低但显着的相似性,但不包含反应性硫氧还蛋白框基序。免疫荧光和亚细胞分级研究显示 ERP29 与钙网蛋白(109091) 在 ER 中共定位。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 ERP29 基因定位到 12 号染色体(SGC31784)。