半乳糖-3-O-磺基转移酶 4； GAL3ST4

HGNC 批准的基因符号：GAL3ST4

细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,159,244-100,168,617（来自 NCBI）

▼ 说明

硫酸化是复合糖中聚糖链最广泛的修饰之一。 GAL3ST4 属于磺基转移酶家族，可催化​​ O-连接糖蛋白中半乳糖的 C3 硫酸化（Seko 等，2001）。

▼ 克隆与表达

Seko 等人通过在 EST 数据库中搜索与 GAL3ST1（602300） 相似的序列，然后筛选睾丸 cDNA 文库（2001）克隆了GAL3ST4。推导的 486 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为 54 kD。 GAL3ST4 包含一个 N 末端疏水片段，这表明它具有 II 型跨膜拓扑结构、2 个包含推定的腺苷 3-prime-磷酸 5-prime-磷酸硫酸（PAPS） 结合基序的保守区域，以及单个 N-糖基化地点。它与 GAL3ST1、GAL3ST2（608237） 和 GAL3ST3（608234） 分别具有 33%、39% 和 30% 的氨基酸同一性。 Northern印迹分析检测到主要在胎盘、胸腺、睾丸、卵巢、脊髓、气管和肾上腺中表达的2.5-kb转录物。在脑、肺、脾、前列腺、小肠、结肠、胃、甲状腺和淋巴结中检测到中等表达。在心脏、骨骼肌、肾脏、胰腺、白细胞和骨髓中未检测到表达。

▼ 基因功能

塞科等人（2001） 使用 Gal-β-1-3-GalNAc-α-1-O-benzyl 作为受体和放射性标记的硫供体，测定了从转染 GAL3ST4 的 COS-7 细胞制备的膜组分的磺基转移酶活性。结果表明，产物在 Gal 残基的 C3 位点被单硫酸化，并且 GAL3ST4 对 Gal-β-1-3-GalNAc 吡喃糖苷结构具有高度特异性。 GAL3ST4 不需要二价阳离子，还原剂在 MnCl（2） 存在下具有弱抑制作用。 GAL3ST4 也受到高浓度受体底物的抑制。 Seko等人通过分析脱唾液酸胎球蛋白的修饰，其中含有双触角和三触角的N-聚糖和由Gal-β-1-3-GalNAc组成的O-聚糖（2001） 确定 GAL3ST4 特异性作用于 O-聚糖中的 Gal-β-1-3-GalNAc 残基。

▼ 基因结构

塞科等人（2001） 确定 GAL3ST4 基因包含 4 个外显子，跨度约为 10 kb。外显子 1 未翻译。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Seko 等人（2001） 将 GAL3ST4 基因定位到染色体 7q22。