锌指蛋白 518A； ZNF518A

KIAA0335

HGNC 批准的基因符号：ZNF518A

细胞遗传学位置：10q24.1 基因组坐标（GRCh38）：10:96,129,715-96,205,291（来自 NCBI）

▼ 说明

ZNF518A 预计在抑制复合物中发挥作用，沉默基因表达（Maier 等人，2015）。

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从尺寸分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1997） 克隆了 ZNF518A，他们将其命名为 KIAA0335。推导的 1,263 个氨基酸蛋白与非洲爪蟾锌指 Y 染色体蛋白-1 具有弱相似性（参见 490000）。 RT-PCR 在所有 14 个检查组织中检测到不同的 KIAA0335 表达，其中卵巢中表达最高，其次是肾脏、胎盘和睾丸。通过 SDS-PAGE 检测，体外翻译的 ZNF518A 的表观分子质量为 95 kD。

▼ 基因功能

Maier 等人使用小鼠胚胎干细胞（2015） 证实了 2 个主要的抑制性组蛋白甲基转移酶复合物 PRC2（参见 EZH1, 601674）和 G9A（EHMT2; 604599）-GLP（EHMT1; 607001） 之间的相互作用。此外，这些配合物共享多个相互作用伙伴，包括 Znf518a 和 Znf518b（617734）。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析，Nagase 等人（1997） 将 ZNF518A 基因定位到 10 号染色体。

Hartz（2017） 根据 ZNF518A 序列（GenBank AB002333） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 ZNF518A 基因对应到染色体 10q24.1。