SURP 和含有 G 补丁结构域的蛋白质 2; SUGP2

剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，14； SFRS14
KIAA0365

HGNC 批准的基因符号：SUGP2

细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,990,887-19,033,844（来自 NCBI）

▼ 说明

SUGP2 是剪接因子 SURP 家族的成员（Sampson 和 Hewitt，2003）。

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对与人脑中相对较长的转录物相对应的随机选择的 cDNA 进行测序（1997） 鉴定了部分 SFRS14 cDNA，他们将其称为 KIAA0365。

通过 EST 数据库搜索和基因组序列分析，Sampson 和 Hewitt（2003） 鉴定了全长 SFRS14，以及 SURP 家族的相关成员 SF4（SUGP1; 607992）。 SFRS14 编码推导的 1,083 个氨基酸的蛋白质，估计分子量为 120.2 kD。 SF4 和 SFRS14 均在其 C 末端包含 2 个 SURP 基序和一个 G-patch 结构域。 SFRS14 还含有富含精氨酸/丝氨酸的 N 末端，表明它是 SR 相关前 mRNA 加工因子家族的新成员。 Sampson 和 Hewitt（2003） 还克隆了 SF4 和 SFRS14 的小鼠直系同源物。小鼠 Sfrs14 蛋白与其人类对应物具有相同的结构域组织和 73% 的序列同一性。 Northern 印迹分析仅在睾丸、胎儿大脑和肾脏中检测到约 3.5 kb SFRS14 转录物的表达。 RT-PCR 鉴定了成人骨骼肌和大脑中 SFRS14 的表达。

▼ 基因功能

基于 SURP、G-patch 和 RS 结构域的存在，Sampson 和 Hewitt（2003） 表明 SFRS14 在前 mRNA 加工机制中发挥作用。

▼ 基因结构

Sampson 和 Hewitt（2003） 确定 SFRS14 基因包含 12 个外显子，长度为 41.2 kb。 SFRS14 经过替代的 3-prime 末端处理。最大的 SFRS14 转录本缺少外显子 11，该外显子构成 3 素数 UTR 的前 103 个碱基对。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析，Nagase 等人（1997） 将 SFRS14 基因定位到 19 号染色体。通过序列分析，Sampson 和 Hewitt（2003） 将 SFRS14 和 SF4 基因定位在染色体 19p13.11 上，彼此相距 300 kb 以内。