关节下器官 SPONDIN； SSPO

SCO-SPONDIN

HGNC 批准的基因符号：SSPOP

细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:149,776,042-149,833,965（来自 NCBI）

▼ 说明

SSPO 是哺乳动物中保守的一种大型分泌糖蛋白。它在发育中的中枢神经系统和胎盘中表达（Gobron 等人，2000；Goncalves-Mendes 等人（2003，2004））。

▼ 克隆与表达

戈布伦等人（2000） 克隆牛 Sspo，其编码推导的 4,560 个氨基酸的蛋白质，计算分子量为 480 kD。 Sspo 具有 N 端信号序列、N 端和 C 端冯维勒布兰德因子（VWF; 613160） 富含半胱氨酸的结构域、26 个血小板反应蛋白（参见 188060）1 型重复序列（TSR）、9 个 LDLR（606945） A 型结构域、 2 个 EGF（131530） 样结构域、一个 C 端胱氨酸结结构域和许多潜在的 N-糖基化位点。 Northern印迹分析检测到胎牛连合下器官中高Sspo表达。原位杂交显示第四脑室背壁衬里的分泌性室管膜细胞和下面的室管膜细胞中有 Sspo 表达。电子显微镜显示新生牛脊髓中的 Sspo 位于赖斯纳纤维中。

贡萨尔维斯-门德斯等人（2003） 克隆小鼠 Sspo，其编码推导的 4,998 个氨基酸的蛋白质，计算分子量为 535 kD。人类 SSPO 与小鼠 Sspo 具有 59.4% 的氨基酸同一性。该小鼠蛋白具有 2 个 N 端 VWF D 结构域、25 个 TSR、10 个 LDLR A 型结构域、2 个 EGF 样结构域、一个盘状蛋白结构域和一个 C 端胱氨酸结结构域。 Northern印迹分析检测到成年小鼠连合下器官中的表达。原位杂交和免疫组化分析显示连合下器官的分泌性室管膜细胞中存在Sspo mRNA和蛋白。在胎鼠中，在性交后 14 至 15 天之间，在连合下器官原基中检测到 Sspo 表达。

Goncalves-Mendes 等人使用 RT-PCR（2004）检测到从小鼠和人类胎盘形成的第一阶段到胎盘衰老和分娩的SSPO表达。 SSPO 也在人胎盘细胞系中检测到，但在人脐带中未检测到。免疫组织化学分析显示，在妊娠不同阶段的胎盘绒毛滋养细胞和胎盘膜绒毛膜室中存在 SSPO。

通过比较哺乳动物 SSPO 序列，Meiniel 和 Meiniel（2007） 确定了整个分子的 N 末端 emilin（参见 130660）结构域和大量序列重复，作者将其称为 SCO 重复序列（SCOR）。 emilin 结构域预计在多聚化中发挥作用，并且 SCOR 与丝氨酸蛋白酶抑制剂具有相似性。

▼ 基因功能

戈布伦等人（2000）发现基于牛 Sspo TSR 的肽在大鼠神经母细胞瘤细胞中过度表达时，会以剂量依赖性方式增加神经突长度和生长。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Goncalves-Mendes 等人（2003） 将 SSPO 基因定位到染色体 7q36.1。他们将小鼠 Sspo 基因定位到与人类染色体 7q36.1 具有同线性同源性的 6B3 号染色体区域。