核受体亚科 2，C 组，成员 1； NR2C1

核激素受体 TR2； TR2

HGNC 批准的基因符号：NR2C1

细胞遗传学位置：12q22 基因组坐标（GRCh38）：12:95,020,229-95,073,618（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Chang 和 Kokontis（1988） 使用基于类固醇受体锌指 DNA 结合域的寡核苷酸探针从人睾丸 cDNA 文库中分离出一种推定的类固醇受体，称为 TR2。随后的研究（Chang et al., 1989）表明TR2存在多种剪接变体，最初的TR2克隆被重命名为TR2-5。 Chang 和 Kokontis（1988） 进行的 Northern 印迹分析表明，TR2-5 产生的 2.5 kb 转录本在雄激素敏感器官（如腹侧前列腺和精囊）中含量丰富。点印迹杂交表明，大鼠去势后 TR2-5 mRNA 水平增加，并且这种增加可以通过注射 5-α-二氢睾酮来逆转。 TR2-5 的表达产生了 52 kD 的蛋白质。

张等人（1989）描述了TR2基因的4个剪接变体，TR2-5、TR2-7、TR2-9和TR2-11，它们分别编码483、184、467和603个氨基酸的蛋白质。所有这些都是从人类睾丸或前列腺 cDNA 文库中分离出来的。 4 个变体的 DNA 结合结构域是相同的，并且与其他类固醇受体有 50% 至 60% 的氨基酸同一性。 TR2-7 受体没有明显的激素结合区，而其他 3 个变体具有相同的激素结合区，后面是变体 C 末端。 Chang 等人认为，TR2-11 受体的体外转录和翻译表明该受体不结合任何已知的类固醇（1989）该受体可能不依赖类固醇或依赖于未知激素。作者指出，这些受体的 DNA 结合区域的同一性表明它们调节相同的靶基因，但 C 末端的差异可能允许它们结合不同的配体或以不同的亲和力结合相同的配体。通过类比甲状腺激素受体的剪接变体，作者提出 TR2 剪接变体的表达比例可能在 RNA 剪接水平上以组织特异性或发育阶段特异性的方式变化。

▼ 基因功能

Lee 等人使用酵母 2-杂交分析（1998） 鉴定了小鼠 Tr2 和 Rip140（NRIP1; 602490） 之间的相互作用。通过突变分析，他们确定小鼠 Rip140 的 LxxLL 基序与 Tr2 的激活函数 2 区域相互作用。免疫共沉淀实验检测了细胞提取物中两种蛋白质之间的相互作用。 Rip140 抑制 Tr2 与靶 DNA 的结合。在 Rip140 存在的情况下，Tr2 易位到细胞核中。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 NR2C1 基因测绘到 12 号染色体（STS-H68838）。

▼ 动物模型

什尔等人（2002）在3周龄的小鼠中检测到Tr2表达，表达主要限于精母细胞和圆形精子细胞。他们发现缺乏 Tr2 的小鼠能够存活，没有严重的发育缺陷。缺乏Tr2的雄性小鼠具有功能性睾丸，包括正常的精子数量和活力，并且缺乏Tr2的雄性和雌性小鼠都具有生育能力。