PITX2 相邻非编码 RNA； PANCR

长非编码 RNA PANCR
lncRNA PANCR

HGNC 批准的基因符号：PANCR

细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:110,595,513-110,615,458（来自 NCBI）

▼ 说明

长基因间非编码 RNA（lncRNA），例如 PANCR，是超过 200 个核苷酸的转录物，这些核苷酸具有 5 引物加帽和 3 引物聚腺苷酸化，但不编码功能蛋白（Gore-Panter 等人，2016）。

▼ 克隆与表达

Gore-Panter 等人通过对人类左心房中表达的 RNA 进行测序，（2016） 鉴定了 PANCR 剪接变体。主要变体包含 PANCR 基因的第一个和最后一个外显子，并具有编码 35 个残基肽的短 ORF。次要 PANCR 剪接变体使用内部外显子。对 33 种人体组织的定量 RT-PCR 显示，左心房中 PANCR 表达最高，眼睛中表达较低，其次是胎儿和成人心脏、胎盘和小肠。在检查的其他组织中几乎没有检测到表达。短 ORF 和主要 PANCR 转录本在黑猩猩中非常保守，但在小鼠中则不然。

▼ 基因功能

PITX2（601542） 剪接变体 c（PITX2c） 在左心房中特异性表达，但在右心房中不表达。 Gore-Panter 等人使用定量 RT-PCR（2016） 发现 H9 人胚胎干细胞分化为心肌细胞诱导 PANCR 和 PITX2c 的表达。两种转录物均在分级分离的 H9 心肌细胞的细胞质中表达。通过短干扰RNA敲低PANCR会降低PITX2c的表达，但敲低PITX2c对PANCR的表达没有影响。表达谱揭示了 PANCR 或 PITX2c 敲低调节的基因的重叠，表明 PANCR 的主要作用是调节 PITX2c。

▼ 基因结构

戈尔-潘特等人（2016） 确定 PANCR 基因包含 5 个外显子，跨度约为 20 kb。 3-prime 外显子由 ERVL-MaLR 逆转录转座子家族中的长末端重复组成。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Gore-Panter 等人（2016） 将 PANCR 基因对应到染色体 4q25，以相同方向位于 PITX2 基因下游约 2 kb 处。