长基因间非编码 RNA AC011288.2

lincRNA AC011288.2
LOC105375159

细胞遗传学位置：7p21.3-p21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:7,200,001-16,500,000

▼ 说明

长基因间非编码 RNA（lincRNA），例如 AC011288.2，通常充当基因表达的调节因子（肯尼亚菌血症研究组等，2016）。

▼ 克隆与表达

通过对人类白细胞亚群进行定量实时 PCR 分析，肯尼亚菌血症研究小组等人（2016） 检测到 lincRNA AC011288.2 在中性粒细胞中的表达，中性粒细胞参与肺炎球菌清除，但在单核细胞、B 淋巴细胞或自然杀伤细胞中没有表达。他们指出 AC011288.2 也在胎盘中表达。

▼ 测绘

Gross（2016） 根据 AC011288.2 序列（GenBank HG500016） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 AC011288.2 基因对应到染色体 7p21.3-p21.2。

▼ 分子遗传学

关联待确认

在对肯尼亚基利菲患有肺炎球菌菌血症的儿童进行的一项全基因组关联研究中（见 614382），肯尼亚菌血症研究小组等人（2016） 确定了 lincRNA AC011288.2 中的多态性（关联峰位于 rs140817150）与菌血症易感性之间的关联。他们在同一人群中复制了结果（p 组合 = 1.69 x 10（-9）；优势比 = 2.47，95% 置信区间 = 1.84-3.31）。 rs140817150 的风险等位基因在对照组中的频率为 2.7%，在肺炎球菌菌血症患者中的频率为 6.4%，是非洲人特有的，并且是衍生的而不是祖先的。关联峰位于 2 个孤立 lincRNA AC011288.2 和 AC006000.5 的内含子内，位于 7 号染色体的相对链上。然而，与 AC011288.2 不同，AC006000.5 不在白细胞中表达，并且被认为不太可能在白细胞中表达。参与菌血症易感性。