嗅觉受体，家族 2，亚家族 M，成员 7; OR2M7

HGNC 批准的基因符号：OR2M7

细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:248,323,630-248,324,568（来自 NCBI）

▼ 说明

哺乳动物的气味检测是通过嗅觉受体介导的，例如 OR2M7，即在嗅觉神经元细胞膜中表达的 7 次跨膜蛋白（Eriksson 等人总结，2010）。

▼ 测绘

OR2M7 基因是染色体 1q44 上嗅觉受体基因簇的成员（Eriksson 等人总结，2010）。

▼ 分子遗传学

Eriksson 等人使用基于网络的调查问卷，对 4,727 名经过商业基因分型的北欧志愿者进行了调查（2010） 将芦笋嗅觉缺失症（108390） 的基因座定位到染色体 1q44 的一个区域，该区域包含一组嗅觉受体基因，包括 OR2M7。作者得出结论，可能的致病变异是 OR2M7 基因中的 S​​NP rs7555310，该变异将受体预测的跨膜结构域内的保守缬氨酸更改为丙氨酸。由于其他 SNP 出现在同一单倍型中，因此无法确认 rs7555310 的确切作用。随后，马克特等人（2016） 使用全基因组关联研究中的可用遗传数据对 6,909 名欧裔美国人后裔进行了询问，其中约 60% 的人报告有芦笋嗅觉缺失症。 Markt 等人使用 1000 个基因组计划的估算变异（2016）重复了 Eriksson 等人的研究结果（2010）并确定了另外 2 个“可能具有破坏性”的因素。 OR2M7 中存在强连锁不平衡的错义 SNP（rs6689553 和 rs7555424），以及 OR2L3 中的错义 SNP（rs6658227）。