SENIOR-LOKEN 综合症 3; SLSN3

细胞遗传学位置：3q22 基因组坐标（GRCh38）：3:129,500,001-139,000,000

有关 Senior-Loken 综合征的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 266900。

▼ 测绘

奥姆兰等人（2002） 研究了一个具有长期血缘关系的德国血统家族和 SLSN 的典型发现。他们在染色体 3q21-q22 上的肾结核 3 基因座区域（NPHP3；604387）确定了 SLSN 的基因座。单倍型研究表明，所有受影响个体的血统纯合性结果均一致，覆盖整个 NPHP3 区域。连锁分析得出的参数最大多点 lod 得分为 3.14。观察到的 D3S1587 和 D3S621 重组体定义了临界疾病间隔，跨度为 14 cM。奥尔布里希等人（2003） 没有在 Omran 等人报道的德国家庭受影响成员中发现 NPHP3 基因（608002） 的突变（2002）。