Yjef N 末端结构域蛋白 3； YJEFN3

YJEFN 域包含蛋白 3
APOA-I-结合蛋白 2； AIBP2

HGNC 批准的基因符号：YJEFN3

细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,528,911-19,537,581（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过数据库分析和 RT-PCR，Rudolph 等人（2007）克隆了人类YJEFN3。推导的 249 个氨基酸的 YJEFN3 蛋白的计算分子量为 27 kD。与 AIBP（NAXE; 608862） 一样，YJEFN3 具有 C 端 YJEFN 结构域，但缺乏分泌信号肽。 Northern 印迹分析仅在睾丸中检测到 900 bp 的 YJEFN3 转录本。人体组织的RT-PCR显示YJEFN3主要在脑、乳腺和睾丸中表达。免疫组织化学分析显示，YJEFN3在睾丸Leydig细胞和卵巢卵泡膜细胞中表达。 Western blot分析在睾丸中检测到表观分子质量为30 kD的YJEFN3蛋白。

▼ 基因结构

鲁道夫等人（2007） 确定 YJEFN3 基因包含 6 个外显子，跨度 8.5 kb。

▼ 基因功能

顾等人（2019） 报道称，体节衍生的促造血信号 Aibp2（Yjefn3） 协调造血干细胞和祖细胞从造血内皮细胞中出现，造血内皮细胞是一种表现出造血潜力的特殊内皮细胞。从机制上讲，Aibp2 介导的胆固醇流出激活内皮细胞 Srebp2（600481），胆固醇生物合成的主要转录因子，进而反式激活 Notch（参见 190198）并促进造血干细胞和祖细胞的出现。 Srebp2 抑制会损害高胆固醇血症诱导的造血干细胞和祖细胞扩张。 Srebp2 激活和 Notch 上调与高胆固醇血症人类受试者的造血干细胞和祖细胞扩增相关。全基因组染色质免疫沉淀、随后测序（ChIP-seq）、RNA-seq 以及使用测序进行转座酶可及的染色质分析（ATAC-seq） 表明，Srebp2 反式调节造血所需的 Notch 通路基因。顾等人（2019） 得出的结论是，他们的研究概述了 Aibp2 调节的 Srebp2 依赖的造血干细胞和祖细胞发育过程中的出现及其在动脉粥样硬化性心血管疾病中的扩展的范例。

▼ 测绘

鲁道夫等人（2007） 指出 YJEFN3 基因定位于染色体 19p13.11。