自身免疫性甲状腺疾病，易感性，4

AITD4

细胞遗传学位置：10q 基因组坐标（GRCh38）：10:39,800,001-133,797,422

自身免疫性甲状腺疾病（AITD） 包括 2 种相关疾病：格雷夫斯病（275000） 和桥本甲状腺炎（140300）。参见 608173。

托默等人（2003） 使用 400 个微卫星标记，在 102 个患有 AITD 的多重家族（540 个个体）的扩展数据集中进行了全基因组连锁研究。七个位点显示与 AITD（格雷夫斯病或桥本甲状腺炎或两者）相关的证据。染色体 6p（AITD1; 608173）、8q（AITD3; 608175） 和 10q（AITD4） 上的三个位点显示与 GD 和 HT 连锁的证据（最大多点异质性 lod 评分（hlod） 2.0、3.5 和 4.1，分别）。在外显率为 30% 的隐性模型假设下，标记 D10S537（93.3 cM） 在 10q 位点的最大 2 点 lod 得分为 2.7。当外显率达到 80% 时，D10S537 的 lod 分数增加至 3.6。结果表明，多个基因可能诱发格雷夫斯病和桥本甲状腺炎，有些可能是这两种疾病所共有的，有些可能是独特的。在扩展数据集中继续显示连锁证据的基因座代表了基因鉴定的重要候选区域。