腹泻9； DIAR9

有证据表明新生儿发作的慢性腹泻 9（DIAR9） 是由染色体 1p13 上的 WNT2B 基因（601968） 纯合突变引起的。

▼ 说明

Diarrea-9（DIAR9） 是一种新生儿发病的慢性腹泻，其特征是非底物特异性的渗透性腹泻、隐窝和绒毛结构异常以及明显的脂肪吸收不良（O'Connell 等，2018）。

有关腹泻遗传异质性的讨论，请参见 DIAR1（214700）。

▼ 临床特征

奥康奈尔等人（2018） 报道，科威特兄妹和越南男孩患有新生儿顽固性严重腹泻，每天大便多次，导致发育迟缓，需要肠外营养。腹泻是渗透性的，不是底物特异性的，具有显着的脂肪吸收不良。组织病理学评估显示胃、十二指肠和结肠存在慢性炎症变化，胃泌酸萎缩，十二指肠部分绒毛萎缩，隐窝缺乏和隐窝结构异常。

▼ 遗传

O'Connell 等人报道了 DIAR9 在家族中的遗传模式（2018） 与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

OConnell 等人通过对患有新生儿慢性腹泻的科威特兄妹进行全外显子组测序，他们的已知慢性腹泻相关基因突变呈阴性（2018） 鉴定了 WNT2B 基因（R69X; 601968.0001） 中的无义突变的纯合性，该突变与家族中的疾病分离。在一名受到类似影响的越南男孩中，他们发现了 WNT2B 中另一种无义突变的纯合性（R105X；601968.0002）。