鸟苷单磷酸还原酶2； GMPR2

GMP还原酶2

HGNC 批准的基因符号：GMPR2

细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,232,622-24,239,242（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过数据库检索，以GMPR1（GMPR；139265）的序列为查询，Deng等人（2002） 从人胎脑 cDNA 文库中鉴定并随后克隆了 GMPR2。推导的 348 个氨基酸的蛋白质的计算分子量为 37.9 kD，与 GMPR1 具有 90% 的序列同一性，与大肠杆菌 GMPR 具有 69% 的序列同一性。 Northern印迹分析检测到心脏、骨骼肌和肾脏中的GMPR1和GMPR2水平相对较高，而结肠、胸腺和外周血白细胞中的GMPR1和GMPR2水平相对较低。在脑、肝脏和胎盘中检测到 GMPR2 的强信号，而在这些组织中观察到 GMPR1 的弱信号。 GMPR2 对 NADPH 和 GMP 的表观 Km 分别为 26.6 和 17.4 microM。

张等人（2003） 从人类树突状细胞 cDNA 文库中克隆了 GMPR2。 Northern 印迹分析检测到大约 2.2 kb 转录物的普遍表达，在睾丸、卵巢、前列腺、心脏、肝脏、脾脏、骨骼肌和肾脏中高表达。在胎盘中检测到了约 1.3 kb 的额外转录物。在大多数研究的癌细胞系中也检测到了表达。

▼ 基因功能

张等人（2003）表明重组GMPR2蛋白能够降低GMP。转染实验表明，GMPR2的过表达促进HL-60白血病细胞的单核细胞分化。

▼ 进化

邓等人（2002） 提出的证据表明这两种 GMP 还原酶源自古老基因的复制。

▼ 基因结构

邓等人（2002） 确定 GMPR2 基因包含 10 个外显子，跨度超过 6.6 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Deng 等人（2002） 将 GMPR2 基因定位到染色体 14p11.2-p11.1。张等人用同样的方法（2003）将该基因定位到染色体 14q11-q21。