发作性补品抬头,良性童年,伴有共济失调
Ouvrier 和 Billson(1988),随后是 Ahn 等人(1989),德安娜等人(1990) 以及 Echenne 和 Rivier(1992) 描述了一种“新”的方法。儿童期阵发性障碍,其主要特征是伴有共济失调的眼球强直性向上偏斜。长期结果良好,没有明显的神经系统后遗症。所报告的患者均未患有可能导致该疾病的潜在中枢神经系统病变。其中一名意外死亡的儿童的大脑经检查是正常的(Ouvrier 和 Billson,1988)。
坎皮斯托尔等人(1993) 认为这是一种家族性疾病。他们描述了父子和母子的组合;在第三个家庭中,男性先证者的母亲从18岁时开始患有全身性癫痫。坎皮斯托尔等人(1993) 描绘了一名 12 个月大的婴儿在一次强直向上凝视期间伴随着颈部代偿性前屈的情况。患者表现出粗大运动笨拙和孤立行走的延迟。坎皮斯托尔等人(1993) 发现左旋多巴是有益的。
▼ 遗传
坎皮斯托尔等人(1993) 认为,患有共济失调的儿童良性阵发性强直性注视可能是一种常染色体显性遗传疾病。