蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 14C； PPP1R14C

激酶增强蛋白磷酸酶 1 抑制剂；KEPI

HGNC 批准的基因符号：PPP1R14C

细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:150,143,044-150,250,392（来自 NCBI）

▼ 说明

蛋白质磷酸化程度由蛋白激酶和磷酸酶活性的平衡调节。蛋白磷酸酶-1（PP1；参见 176875）是一种信号转导磷酸酶，影响神经元活动、蛋白质合成、代谢、肌肉收缩和细胞分裂。 PPP1R14C 是 PP1 的抑制剂（Liu et al., 2002）。

▼ 克隆与表达

刘等人（2002） 分别从新生儿大脑和大脑皮层 cDNA 文库中克隆了小鼠和大鼠 Ppp1r14c，他们将其称为 Kepi。数据库分析揭示了人类直系同源物，它编码推导的 165 个氨基酸的蛋白质。人类 KEPI 与 164 个氨基酸的小鼠蛋白有 91% 的同一性。 KEPI 包含一个保守的 PP1 结合基序（RVFFQ） 和靠近其 N 末端的许多潜在的 N-肉豆蔻酰化位点，以及整个分子中的几个潜在的磷酸化位点。对小鼠组织的 Northern 印迹分析显示 Kepi 在脊髓、心脏、肌肉和几个大脑区域中表达，但在其他检查组织中没有表达。对大鼠组织的蛋白质印迹分析发现心脏和几个大脑区域的表达最高。 Kepi​​ 免疫反应性主要与大鼠大脑皮层膜部分相关。

▼ 基因功能

刘等人（2002）表明重组小鼠Kepi抑制兔肌肉Pp1-α的去磷酸化酶活性。纯化的大鼠脑 Pkc（参见 176960）对 Kepi 的磷酸化增强了 Kepi 介导的 Pp1-α 活性抑制。磷酸化和去磷酸化的 Kepi 均不会抑制牛脑 Pp2a（参见 176915）。小鼠急性和慢性吗啡治疗分别导致海马和丘脑中 Kepi mRNA 显着上调。 mu 受体（OPRM1；600018）的敲除消除了吗啡诱导的 Kepi 上调。

▼ 基因结构

刘等人（2002） 确定 PPP1R14C 基因包含 4 个外显子，跨度约为 107 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，刘等人（2002） 将 PPP1R14C 基因定位到染色体 6q24.3-q25.3。