含有 BH3 样基序的细胞死亡诱导剂; BLID

乳腺癌细胞2； BRCC2

HGNC 批准的基因符号：BLID

细胞遗传学位置：11q24.1 基因组坐标（GRCh38）：11:122,115,340-122,116,215（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

布鲁斯塔斯等人（2004） 从乳腺癌细胞系 mRNA 中扩增出 BRCC2 cDNA。推导的 108 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为 12 kD。 N 末端包含与促凋亡蛋白的 BH3 结构域相似的结构域。蛋白质印迹分析在所有测试的人类细胞系中检测到内源性 BRCC2。在 COS-1 和 HeLa 细胞中，BRCC2 主要是一种胞质蛋白，在线粒体中丰度较低。

▼ 基因功能

布鲁斯塔斯等人（2004） 发现 BRCC2 的外源表达会导致细胞凋亡，这可以通过染色质浓缩增强、DNA 片段化或亚 G1 期细胞数量增加来证明。在人前列腺癌细胞系中，抗凋亡分子 BCLXL（600039） 的共表达或广泛的 半胱天冬酶 抑制剂可阻断 BRCC2 诱导的 DNA 断裂。 BRCC2 表达与 CASP3（600636） 和 CASP9（602234） 的激活相关。 N 端缺失 BH3 样结构域的 BRCC2 未能诱导细胞凋亡。用阿霉素或过氧化氢处理 HeLa 细胞导致内源性 BRCC2 线粒体水平增加。布鲁斯塔斯等人（2004） 得出结论，BRCC2 通过半胱天冬酶依赖性线粒体细胞死亡途径发挥促凋亡分子的作用。

▼ 基因结构

布鲁斯塔斯等人（2004）确定BRCC2是无内含子基因。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Broustas 等人（2004） 将 BLID 基因定位到染色体 11q24.1。

罗加耶娃等人（2007） 指出 BRCC2 基因位于 SORL1（602005） 的远端。

埃姆里奇等人（2014） 将 BLID 对应到 MIR100HG（615965） 的内含子 3。