白内障 28; CTRCT28

与年龄相关的皮质白内障，1； ARCC1

细胞遗传学位置：6p12-q12 基因组坐标（GRCh38）：6:46,200,001-69,200,000

▼ 说明

年龄相关性白内障是全世界老年人视力障碍和失明的主要原因之一。在与年龄相关的白内障中，皮质混浊是第二常见的类型（Iyengar 等，2004）。

该条目的首选标题/符号以前是“白内障，与年龄相关的皮质，1”； ARCC1。

▼ 测绘

为了确定皮质白内障的易感位点，艾扬格等人（2004） 对来自 Beaver Dam 眼科研究（在威斯康星州 Beaver Dam 人群中进行）的一部分家族进行了基因分型，并对与皮质不透明定量测量相关的标记进行了无模型全基因组连锁分析。他们在初始扫描中获得了染色体 1p35 上标记 D1S1622（P 小于 0.0002）和染色体 6q12 上标记 D6S1053（p 小于 0.00008）连锁的证据。另外五个区域（染色体 1q31、2p24、2q11、4q28 和 15q13 上）具有暗示性连锁（p 等于或小于 0.01 或 lod 等于或大于 1.18）。选择 6p12-q12 上的区域进行精细作图，这表明该区域中标记 D6S1053 仍存在显着的连锁证据（p 小于 0.00005）。此次扫描中发现的少数区域此前曾与先天性或与年龄相关的白内障有关。

▼ 遗传

康登等人（2005） 在调整已知的环境和个人风险因素后，量化了与患病同胞相关的年龄相关性皮质白内障和后囊下白内障（PSC） 的风险。多变量分析显示 ARCC 的遗传力大小为 24%，而 PSC 的遗传力不具有统计学意义（4%）。该模型显示，年龄增长、女性性别、糖尿病史和黑人种族会增加患 ARCC 的几率，而较高水平的维生素原 A 则具有保护作用。糖尿病史和类固醇使用会增加 PSC 的几率。康登等人（2005） 的结论是，ARCC 有显着的遗传效应，但 PSC 则不然。

▼ 发病机制

谭等人（2007） 在蓝山眼科研究队列中研究了他汀类药物的使用与长期白内障发生的关系。在控制年龄、性别和其他因素后，发现使用他汀类药物可降低 50% 发生白内障的风险，尤其是核性或皮质性白内障亚型。

▼ 分子遗传学

关联待确认

有关年龄相关性白内障与 CASP7 基因变异之间可能关联的讨论，请参阅 601761。