含有三联基序的蛋白质 16; TRIM16
雌激素反应性 B框 蛋白; EBBP
HGNC 批准的基因符号:TRIM16
细胞遗传学位置:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:15,627,966-15,684,311(来自 NCBI)
▼ 说明
EBBP 属于 B框 锌指蛋白家族的一个亚家族,该家族包括转录因子、肿瘤抑制因子和调节发育的蛋白质(Liu et al., 1998)。
▼ 克隆与表达
Liu等人使用差异显示PCR来鉴定表达雌激素受体(ER;参见133430)的乳腺上皮细胞系中雌激素上调的基因,然后对几个人类cDNA文库进行筛选和5-prime RACE(1998) 克隆了 TRIM16,他们将其称为 EBBP。推导的 564 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 64 kD。 EBBP 的 N 端一半包含 2 个 B 框,后面是中央卷曲螺旋区域和 C 端 B30.2 结构域。对几种成人组织的 Northern 印迹分析检测到 2.6 和 2.2 kb 的转录本。 2.6-kb 转录物的最高表达在睾丸、卵巢、小肠、结肠、胎盘、心脏和乳腺中,而 2.2-kb 转录物的最高表达在骨骼肌、心脏和睾丸中。肝脏和外周血淋巴细胞中未检测到EBBP mRNA。 EBBP 在胎儿脑、肺、肾和肝脏中的表达高于相应的成人组织,并且额外的 3.0-kb 转录本在胎儿脑中高表达。分级转染细胞的免疫定位和蛋白质印迹分析检测到细胞质中的 EBBP。
Beer 等人使用差异显示 PCR 来鉴定角质形成细胞中 KGF(FGF7; 148180) 调控的基因(2002) 确定了 EBBP。推导的蛋白质包含一个酸性 N 末端,随后是 2 个 B 框、3 个卷曲螺旋结构域和一个 C 端 B30.2 结构域。人类 EBBP 与小鼠 Ebbp 具有 77% 的氨基酸同一性,其中 B30.2 结构域内有 88% 的同一性。 Western blot分析检测转染的COS-1细胞中EBBP的表观分子量为75 kD,内源性COS-1细胞Ebbp似乎具有相同的分子量。免疫荧光定位显示,在人角质形成细胞系和转染的 COS-1 细胞中,细胞质染色较强,核染色较弱。 EBBP在人类皮肤的整个表皮中表达,但在基底层和角化层中表达较高,而在基底上层和真皮层中表达较低。
▼ 基因功能
刘等人(1998) 发现雌激素处理表达 ER 的人乳腺上皮细胞系可使 EBBP mRNA 稳态水平增加 3 倍。他们表明,雌激素依赖性 EBBP mRNA 增加是一个早期事件,不需要新的蛋白质合成。
啤酒等人(2002) 发现 KGF 刺激静止的人角质形成细胞引起 EBBP mRNA 的双相表达。刺激后 1 小时,mRNA 水平最初略有增加,之后 5 至 8 小时内急剧下降。 FGF10(602115)、EGF(131530) 和血清刺激引起 EBBP 表达的类似双相调节,但角质细胞有丝分裂剂以外的生长因子不影响 EBBP mRNA 水平。 Ebbp 表达在小鼠皮肤伤口增厚的上皮中下调。角质形成细胞中EBBP的过度表达并不影响其增殖率,但增强了早期分化过程并增加了与角质形成细胞分化相关的基因的表达。
▼ 基因结构
啤酒等人(2002)确定EBBP基因含有6个外显子。
▼ 测绘
通过体细胞杂交分析和 FISH,Liu 等人(1998) 将 EBBP 基因定位到染色体 17p11.2。