跨膜蛋白 2； TMEM2

HGNC 批准的基因符号：CEMIP2

细胞遗传学位置：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:71,683,366-71,769,466（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

斯科特等人（2000） 在染色体 9q13-q21 上分离出一个新的转录本。通过在人胎脑cDNA文库中进行EST数据库搜索，然后进行5-prime RACE，他们获得了编码跨膜蛋白2（TMEM2）的全长cDNA。 TMEM2 基因编码一种推导的 1,381 个氨基酸的蛋白质，该蛋白质包含至少一个跨膜结构域，并与小鼠直系同源物具有约 80% 的序列同一性。通过胎儿耳蜗 cDNA 文库的 PCR 扩增来检测 TMEM2 的耳蜗表达。 Northern 印迹分析检测到约 7 kb 转录物在多种组织中以不同量表达。在睾丸或卵巢中未检测到表达。

▼ 基因结构

TMEM2 基因有 24 个外显子，编码区包含在外显子 2 至 24 中（Scott 等，2000）。

▼ 测绘

斯科特等人（2000） 鉴定了与 9q13-q21 区域相关的神经感觉性听力损失关键区域内的 TMEM2 基因（DFNB7/DFNB11; 600974）。他们确定小鼠 Tmem2 基因对应到小鼠 19 号染色体上的小鼠 dn（耳聋）基因座。

▼ 分子遗传学

排除研究

斯科特等人（2000） 对 4 个患有与 DFNB7/DFNB11 区域相关的神经感觉性听力损失的家庭受影响成员的 TMEM2 基因突变进行了筛查，没有发现致病突变。