跨膜通道样蛋白 5； TMC5

HGNC 批准的基因符号：TMC5

细胞遗传学位置：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:19,410,539-19,499,113（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过在基因组和 EST 数据库中搜索与小鼠和人类 TMC1（606706） 和 TMC2（606707） 相似的序列，Kurima 等人（2003） 确定了 TMC5。推导的人和小鼠蛋白质分别具有 760 个和 757 个氨基酸，具有 80% 的序列同一性。预计两者都驻留在质膜中，具有 10 或 11 个潜在的跨膜结构域，以及大约 120 个氨基酸的 TMC 结构域。人类 TMC5 预计具有细胞质 N 和 C 末端；小鼠 Tmc5 的 N 末端预计位于细胞外，C 末端位于细胞质。 TMC5 蛋白还具有许多潜在的酰胺化、糖基化、肉豆蔻酰化和磷酸化位点。 PCR 检测到胎盘、前列腺和睾丸 cDNA 文库中的小鼠和人类 TMC5。

Keresztes 等人（2003）克隆小鼠Tmc5。推导的 757 个氨基酸的蛋白质具有 8 个可能的跨膜结构域、第 6 个跨膜结构域之前的 TMC 基序以及预计位于细胞内的 N 和 C 末端。 RT-PCR检测到Tmc5在结肠和睾丸中高表达，在小肠、肺、肝脏和卵巢中表达较低，其次是肾脏和眼。在检查的其他小鼠组织中几乎没有检测到表达。

▼ 进化

通过对小鼠和人类 TMC 基因的系统发育分析，Kurima 等人（2003） 确定 TMC5 与 TMC4（617181）、TMC6（605828）、TMC7（617198） 和 TMC8（605829） 属于不同的 TMC 亚家族。 TMC5 和 TMC7 在 16 号染色体上彼此相距 400 kb 以内，而 TMC6 和 TMC8 在 17 号染色体上彼此相距 4 kb 以内。4 个直系同源小鼠基因之间存在类似的关系。 TMC5 和 TMC6 之间以及 TMC7 和 TMC8 之间的序列相似性表明，4 个旁系同源物可能源自 2 个串联排列的祖先同源物的重复。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Kurima 等人（2003） 将 TMC5 基因定位到染色体 16p12.3。他们将小鼠 Tmc5 基因定位到 7 号染色体上。

Keresztes 等人（2003） 将 TMC5 基因定位到染色体 16p12.3。